Πρόβλεψη του Αλτσχάιμερ δεκαετίες πριν την εμφάνισή του: Νέα έρευνα

Χημική δομή του β-αμυλοειδούς (abeta), το οποίο έχει συνδεθεί με τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Νέα επιστημονικά δεδομένα υπόσχονται σημαντικές εξελίξεις στη μάχη κατά της νόσου Alzheimer. Διεπιστημονική έρευνα στις ΗΠΑ με κέντρο το Πανεπιστήμιο της Αριζόνα ανακάλυψε κάποια από τα  πρώιμα σημάδια του Αλτσχάιμερ, τουλάχιστον δύο δεκαετίες πριν κάνουν την εμφάνισή τους τα πρώτα συμπτώματα.

Έχουμε τονίσει την καθοριστική σημασία που έχει η έγκαιρη διάγνωση στην αποτελεσματική θεραπεία της άνοιας και στην προφύλαξη του εγκεφάλου από βλάβες στη μνήμη και το νοητικό επίπεδο. Έρευνα πάνω στα πρώτα σημάδια εμφάνισης της νόσου μπορεί ανοίξει στους ειδικούς μεγαλύτερο παράθυρο χρόνου αντίδρασης, κατά το θεραπευτικό τους σχεδιασμό.

Η έρευνα που δημοσιεύτηκε στο ιατρικό περιοδικό Lancet Neurology ανέλυσε δεδομένα από απεικονιστικές εξετάσεις του εγκεφάλου και βιολογικούς δείκτες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό για να «χαρακτηρίσει» τους εγκεφάλους μιας εκτεταμένης Κολομβιανής οικογένειας, όπου η νόσος Αλτσχάιμερ είχε ισχυρή γενετική προδιάθεση, και μάλιστα έναρξη πριν την τέταρτη δεκαετία.

Να αναφέρουμε εδώ ότι κληρονομικότητα στο Αλτσχάιμερ, για την οποία υπάρχει έκδηλη ανησυχία, είναι πολύ πιο πιθανή στις μορφές που έχουν έναρξη σε μικρή ηλικία, πολύ πριν τα κρίσιμα 65 έτη.

Οι άνοιες είναι καταστάσεις που μας πιάνουν συνήθως στον ύπνο, καθώς με το που εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα έχουν ήδη επέλθει οι πρώτες δομικές αλλοιώσεις στον εγκέφαλο –και μάλιστα κάποιες περιοχές μπορεί να έχουν χάσει πάνω από το 20% των εγκεφαλικών κυττάρων. Δεδομένου ότι έρευνες έχουν δείξει ότι οι αλλοιώσεις αυτές ξεκινούν ακόμα και 10-15 χρόνια πριν εμφανιστεί η νόσος, αντιλαμβανόμαστε τη σημασία που έχει η παρούσα έρευνα στις προσπάθειες της επιστημονικής κοινότητας για έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση.

Ποια είναι τα σημάδια της πρώιμης έναρξης;

Οι Αμερικανοί ερευνητές μελέτησαν διεξοδικά ένα γκρουπ Κολομβιανών ασθενών με μία σπάνια-οικογενειακή μορφή Αλτσχάιμερ, για την οποία ευθύνεται μία γενετική μετάλλαξη: αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς αυτοί ήταν καταδικασμένοι να νοσήσουν κατά την τέταρτη δεκαετία της ζωής τους, ενώ τυπικά το Αλτχάιμερ θα εμφανιστεί αρκετά μετά τα 65 χρόνια.

Κλινικοί δείκτες: Απεικονίσεις του εγκεφάλου (MRI scans) και εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ENY)  

  • Μαγνητικές τομογραφίες από 20 ασθενείς με τη σπάνια μετάλλαξη, ηλικίας 18-26 ετών, έδειξαν αξιοσημείωτες αλλοιώσεις στον εγκέφαλο σε σχέση με τις τομογραφίες 24 ατόμων «ελέγχου» που δεν ήταν «καταδικασμένοι» να εμφανίσουν τη νόσο.
  • Το ENY επίσης της ομάδας αυτής (το υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό) είχε σημαντικά αυξημένα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται β-αμυλοειδές.

Οι ερευνητές απέδειξαν ότι οι αλλαγές αυτές μπορούν να γίνουν φανερές ακόμα και 20 χρόνια πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα σε αυτούς τους ασθενείς υψηλού κινδύνου.

Ερμηνεύοντας τα αποτελέσματα, ο Καθηγητής Eric Reiman γράφει ότι «παρόλο που το ερώτημα του αν οι μεταβολές στον εγκέφαλο είναι νευροεκφυλιστικές ή αναπτυξιακές παραμένει αναπάντητο, η έρευνα αυτή δείχνει τις πρωιμότερες-εντοπίσιμες βιολογικές αλλαγές σε γνωστικά υγιείς ανθρώπους που βρίσκονται σε υψηλό ρίσκο για αυτοσωματική κυρίαρχη νόσο Αλτσχάιμερ».

Έρευνες σαν αυτή έχουν εξαιρετική σημασία για την ανάπτυξη νέων, αποτελεσματικότερων αντιανοϊκών φαρμάκων για δύο κυρίους λόγους: πρώτον, προσεγγίζουν όλο και περισσότερο τη βιολογία πίσω από την ανάπτυξη της νόσου, και δεύτερον, ψάχνουν το καθοριστικό-χρονικό περιθώριο μέσα στο οποίο πρέπει να δράσει η ιατρική παρέμβαση.

πηγή:

Brain imaging and fluid biomarker analysis in young adults at genetic risk for autosomal dominant Alzheimer’s disease in the presenilin 1 E280A kindred: a case-control study
Prof Dr Eric M Reiman MD,Yakeel T Quiroz MA,Adam S Fleisher MD,Kewei Chen PhD,Carlos Velez-Pardo PhD,Marlene Jimenez-Del-Rio PhD,Anne M Fagan PhD,Aarti R Shah MSc,Sergio Alvarez MD,Andrés Arbelaez MD,Margarita Giraldo MD,Natalia Acosta-Baena MD,Reisa A Sperling MD,Brad Dickerson MD,Chantal E Stern DPhil,Victoria Tirado MSc,Claudia Munoz BA,Rebecca A Reiman BA,Matthew J Huentelman PhD,Prof Gene E Alexander PhD,Jessica BS Langbaum PhD,Prof Kenneth S Kosik MD,Pierre N Tariot MD,Prof Francisco Lopera MD
The Lancet Neurology – 6 November 2012
DOI: 10.1016/S1474-4422(12)70228-4

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *